De finesses van de genetica

Erfelijk of niet erfelijk, dat is het vraagteken. Omdat genetica verwarrend kan zijn. Duchenne is genetisch èn erfelijk. Down is genetisch, maar niet erfelijk (enfin, onze vorm toch niet). Zot zijn van lego is een twijfelgeval. Ik ben zelf nogal into Lego Batman. Is de fascinatie van onze oudste zoon voor Lego Clone Wars dan erfelijk of opvoeding (indoctrinatie)? Het doet alleszins geen zeer. Behalve soms in de portemonne. Moet kunnen voor een 8e verjaardag.

Vriendschap

Ian, onze oudste zoon, kreeg voor zijn recente (8e) verjaardag mooie kado’s. Maar iets mooiers dan dit briefje kreeg hij voor mij niet:

Er waren zo nog enkele ontroerende kaartjes. In dat prachtige, beginnend schriftuur (2e leerjaar). Om sprakeloos van te worden.

Duchenne (de lange weg van research)

Toen voor onze zoon de diagnose van Duchenne werd meegedeeld, vond ik het surrealistisch dat hij iets heeft dat lijkt op spieren maar geen spieren zijn. De arts vond vooral mijn beeldspraak surrealistisch…

Maar toch. Bij mensen met de Duchenne spieraandoening ontbreekt het eiwit Dystrofine. Dat eiwit is cruciaal voor de structuur van de spieren, maar wordt niet aangemaakt door een fout in de genen.

In Nederland werkt ProSensa al geruime tijd aan de Exon Skipping therapie. Men tracht de fouten in de genetische codedelen (exonen) zo af te plakken (met RNA) dat de code terug gedeeltelijk leesbaar wordt. Hierdoor zou de aandoening afgezwakt worden, met meer stabiliteit en lichte aanmaak van dystrofine tot gevolg.

Het onderzoek evolueert voorzichtig positief. En vandaag werd bekend gemaakt dat GlaxoSmithKline substantieel zal investeren met het oog op exclusiviteit op het resultaat.

Let wel! De eerste resultaten dateren al van begin deze eeuw. Het huidige onderzoek richt zich op exonen 51 en 44 (en daar zit bij onze zoon niet de fout). Men zoekt nog naar manieren om het middel in het ganse lichaam verspreid te krijgen. En zo nog wat kanttekeningen.

‘Ongeneeslijk’ zal het ook blijven, maar dit beetje perspectief kan er al mee door! Er is altijd een toch.

Duchenne (en toch zwemmen)

Met de vzw Spinnaker werkt onze Duchenne-man tweewekelijks een half uurtje aan zijn zwemkunsten in het zwembad van St. Jozef. Deze zomer zagen we de vooruitgang al (o.a. zijn springvermogen).

Fotografe Elisabeth Verwaest kwam recent, voor ‘t Stad, foto’s maken. En zoonlief werd een prachtig slachtoffer van haar kunsten.

Duchenne (en toch fietsen)

Een deelgebied van onze (verleden) worstelingen met motoriek en voortbeweging van onze Duchenne-man was fietsen.

Het traditionele traject is: duwfietsje, kleine driewieler, eerste ‘echte’ fiets met zijwieltjes, daarna zonder zijwieltjes maar met valpartijen, enz.

Bij ons ging ook dat een beetje anders. Vele pogingen tot fietsen, trappen, recht blijven, enz. Diverse modellen en hoogtes geprobeerd (en soms gekocht). Maar met beperkt resultaat. Tot met de diagnose van Duchenne blijkt waarom: spierkracht (of het gebrek eraan).

Toen kwam de piste van een driewieler. Altijd evenwicht en minder stigmatiserend dan blijven rondhotsen met zijwieltjes. En bij het testen bleek (plotsklaps, heldere hemel): HIJ FIETST! Juicht, vrienden, juicht.

En via de nodige voorschriften leverde het CTO onze (zijn) eigen fiets:

Cool model. Fascinatie bij vriendjes, lekker meedoen met de fietsdagen op school, te hard racen door de wijk.

ps. beetje grote auto is wel handig om hem te kunnen vervoeren…

Weer een stapje UP-waarts

Onze zonen (Down & Duchenne) hebben veel plezier op hun wekelijkse turnuurtje bij turnkring Deugd & Moed. Vanaf dit jaar is D&M gestart met een G-Gym groep, gericht op kinderen met een mentale beperking. Voor onze Down-man is dat super! Met geweldige, gemotiveerde lesgevers.

De kiekens van tUZA

1986. (in volgorde van ernstigheid) Sleutelbeen-, dubbele open been- en schedelbreuk, 6 weken ziekenhuis, waarvan 2 in coma (trouwens, gewoon een zwart gat, niks wit licht). Mijn kennismaking met het UZA in Edegem. En sindsdien onthouden: op de parking lopen… KIEKENS!

2008. Het leek wel of de kiekens zich intramuros hadden voortgekweekt.

Eerst (I): hoop. Eindelijk, multidisciplinaire opvolging voor onze Down-zoon. Gedaan met voortdurende vergelijkingen met genetisch gezonde kinderen, met antwoorden uit ‘de vakliteratuur’ (kinderarts van onze Duchenne lijdensweg trouwens).

Dan (II): de onderzoeken. Resultaat: half gewurgd kind (wel bloed getrokken!), bloedend oor (héél raar kind, zat niet stil), pijnlijk misplaatste klemmetjes -in zijn vel- (hartonderzoek), bloeddoorlopen kindergezicht (van de stress), een logopedische vraag die eindigt in ASS, achterhaalde visie en ouders die niet geïnformeerd huiswaarts keren.

Vooral ASS-gezeik was totaal misplaatst. Onderzoek zonder toestemming, wij eindgesprek afgezegd (want vooropgezette conclusie tegengesproken door ervaring en onderzoek omkaderend team), denigrerend rapport naar onze huisarts. Maar (lichtpunt?): persoon staat ervoor bekend. Jochei!

Dus (III): nieuwe sessies (2009) toch maar even afblazen. Op onze strepen staan. En, oef, het heeft gewerkt. Nieuwe (jonge!) coördinerende arts, onderzoeken gecombineerd en zonder pijn. En kijk, ook hij heeft zijn groot nazicht goed doorstaan. Gehoor, zicht en gebit zeer goed. BMI op het randje? (‘t is tòch een sportman, zie foto). Schildklierhormoon idem? (zijn algemene pathologie en ontwikkeling zijn zò goed)

Wij vinden het goed zo. Geïnformeerd. Kiekens op de parking is genoeg.

Groot Nazicht

Hopsakee. Wij hebben ons half dagje stress en drukte weer gehad. En ons heertje kreeg zijn halfjaarlijks nazicht weer in het UZ Leuven.

Zijn algemene mobiliteit blijkt stabiel. Een zegen gezien zijn gevorderde leeftijd van (bijna) 8 jaar. Het lijkt er zelfs op dat zijn (interpretatie van) lopen en springen nog licht verbetert (zie foto). Zijn pillekes Calcort kunnen daar voor iets tussen zitten. Daar krijgen ze iets meer ‘drive’ van.

Gewicht en lengte okee (geen overgewicht). Documentjes en aanvragen besproken. Botjes goedbevonden voor half jaartje verder gebruik.

Deze keer ook voor de eerste keer (jaarlijks te herhalen) een botscan genomen, ook wel: botdensitometrie, ook wel: zijn geraamte in beeld gebracht (om de hoeveelheid kalk te kunnen opvolgen).

En, ook voor de eerste keer, zijn hart in kaart gebracht (ah ja, da’s ook een spier, hé). En daar kregen we direct bevestiging dat het er nog heel goed uit ziet.

Conclusie: ‘t was weer druk (daar in Leuven), zwaar hoofd meegekregen, maar weer stilstand-dus-vooruitgang…

De geboorte van een tragedie

Hij wil trouwen. Zij wil trouwen. Hij wil geen trouwfeest. Zij wil geen trouwfeest. Dus spelen ze. Een voorschot op het leven. Open Huwelijk (van Dario Fo). Logisch toch? De geboorte van een tragedie.

Hij kent mij (nog). Ik ken hem (nog). Hij vindt mij (terug). Ik noem hem (terug) ‘Marc’. Hij noemt mij ook (opnieuw) mij. Na 15 jaar het leven. Logisch toch? De geboorte van een tragedie.

Hij en mij blij. Hij en mij (nog) in taal. En muziek. Theater. _kunst. En dergelijk. Hij met zij. Mij ook met (andere) zij. Zijn mij en zij Ullizee. Hij en zij zijn Cie. Paralax.

Kan niet wachten tot zien. Een tragedie? Geboren 1872.

Een geboorte (2003) voorbij… update 2009

Ik heb hier al duidelijk en express bericht over de Duchenne spierziekte van onze oudste zoon, die in 2007 -toen hij al 6 was- vastgesteld werd.

Dat onze jongste Down heeft, wisten we na zijn geboorte (‘03). Lees even het toenmalig berichtje aan enkele mensen mee:

• Exact een week geleden kwam Jente rond 1.30u ter wereld. Jente was wel licht (2,5 kg), maar alles ging geweldig vlot en snel (met een bijzondere onderscheiding voor de moed van mijn vrouw)
• ’s Morgens had Jente een eerder grauwe kleur, kon zijn temperatuur niet goed houden, was zeer passief en had geen zuigreflexen. De pediater liet hem overbrengen naar Neonatologie. Daar bleek het zuurstofgehalte in zijn bloed onvoldoende, alhoewel zijn kleur snel beterde. Maar er waren -vooral- ernstige vragen (en dat is na de euforie van de geboorte best schrikken) omtrent:
  • De werking van zijn hartje
  • De mogelijkheid van Trisomie 21
• Na een korte overweging van Leuven is hij ’s namiddags naar het UZA gebracht. Uit onderzoek van zijn hartje met een speciale echo bleek de spier tussen linker- en rechterkamer wel abnormaal groot, maar dit kon niet de aanleiding tot de slechte zuurstofsaturatie zijn. Hij moest ook niet geopereerd worden. Longen en nieren bleken in orde, en er zijn geen structurele hersenafwijkingen.
• De volgende dagen heeft Jente infusen gekregen, heeft men getracht zijn bloed te verdunnen (was te dik, te hoge hematocrietwaarde), werd voeding bijgegeven via een maagsonde en zo nog een aantal leukerdjes. Hij lag voortdurend aan een monitor voor de meting van hart- ademhalingsritme, bloeddruk en zuurstofgehalte. Hij heeft een aantal keer aan de borst aangelegen, en dat ging zeer goed. Jente drinkt goed en is ondertussen al goed aangekomen.
• Voor de afbraak van bepaalde rode bloedcellen heeft Jente onder UV-lampen gelegen.

Wij beamen echter een citaat uit het prachtige fotoboek De Upside Van Down:

De diagnose Downsyndroom slaat in als een bom. Maar dan heb je gelijk ook het ergste gehad.

Want kijk maar eens mee naar nu: